Gent II criteria

Aan de hand van de Gent II criteria kan de diagnose Marfan syndroom worden gesteld.

Er is sprake van het Marfan syndroom als aan de volgende criteria wordt voldaan:

Bij afwezigheid van het Marfan syndroom in de familie:
1. Aortawortel Z-score* ≥ 2 èn lens(sub)luxatie
2. Aortawortel Z-score ≥ 2 èn pathogene mutatie in FBN1
3. Aortawortel Z-score ≥ 2 èn systemische score ≥ 7 punten
4. Lens(sub)luxatie èn mutatie in FBN1 gen die in een andere familie geassocieerd is met een aortaworteldilatatie
Bij aanwezigheid van het Marfan syndroom in de familie:
5. Lens(sub)luxatie èn een onafhankelijk gediagnosticeerd familielid met het Marfan syndroom.
6. Systemische score** ≥ 7 punten èn een onafhankelijk gediagnosticeerd familielid met het Marfan syndroom.
7. Aortawortel Z-score ≥2 (20 jaar en ouder) of aortawortel Z-score ≥3 (jonger dan 20 jaar)  en een onafhankelijk gediagnostiseerd familielid met het Marfan syndroom.

^*Z-score 

Naast het bepalen van de absolute diameter van de aorta, kan men de gemeten aortaworteldiameter ook in een gestandaardiseerde Z-score uitdrukken met behulp van één van de gepubliceerde nomogrammen, waarbij de gebruikte meetmethode dient overeen te komen met die van het gebruikte nomogram.

**Scoring van de systemische kenmerken (0-20 punten) 

Kinderen en adolescenten maken een grote lichamelijke ontwikkeling door. Daardoor kunnen zij in de tijd meer systemische kenmerken ontwikkelen.

Een score ≥7 betekent systemische betrokkenheid.

• Pols en duim teken (3 punten; pols OF duim teken 1 punt)
• Pectus carinatum (2 punten);
• Pectus excavatum of borstkas asymmetrie (1 punt)
• Knikplatvoeten (2 punten); alleen pes planus (1 punt)
• Pneumothorax (2 punten)
• Dural ectasieën (2 punten)
• Protrusio acetabuli (2 punten)
• Verminderde ratio bovenste segment/onderste segment EN vergrote ratio spanwijdte / lichaamslengte EN geen ernstige scoliose (1 punt)
• Scoliose of thoracolumbale kyphose (1 punt)
• Verminderde elleboog extensie ( 1 punt)
• Gezichtskenmerken ( 3 van de 5: dolichocephalie, enophthalmos, downslant van oolidspleten, hypoplasie van de malae, retrognathie) ( 1 punt)
• Striae (1 punt)
• Myopie > 3 dioptrie (1 punt)
• Mitralisklepprolaps (1 punt)