Beloop

De (ernst van de) symptomen, het beloop en de beperkingen in het dagelijks functioneren kunnen tussen patiënten, ook binnen één familie, erg variëren. Soms zijn de klinische verschijnselen al bij de geboorte aanwezig. Vaak komen ze pas gedurende de jeugd duidelijker tot uiting. Kenmerkend bij veel patiënten is een snelle toename van de lengte van jongs af aan; vooral armen en benen zijn opvallend lang.

Al tijdens de kinderleeftijd kunnen afwijkingen aan hart en bloedvaten voorkomen. Deze kunnen op latere leeftijd ernstiger worden. Zonder behandeling van de cardiovasculaire afwijkingen bestaat er een grote kans op ernstige complicaties, zoals een aorta scheur of klepproblemen; dit kan levensbedreigend zijn. Dankzij de huidige preventie- en behandelmogelijkheden is de levensverwachting aanzienlijk gestegen.

Vanaf de kinderleeftijd kan er sprake zijn van toenemende myopie. Complicaties zoals lensluxatie, scheuren in het netvlies en netvliesloslatingen kunnen blindheid veroorzaken.

Ook kunnen op de kinderleeftijd een kromme rug (scoliose), platvoeten (pes plano valgus), afwijkende vorm van de borstkas (pectus excavatum en carinatum) ontstaan. Klachten van vermoeidheid en pijn zijn regelmatig aanwezig. Ook worden beperkingen in activiteiten en deelname aan het dagelijks leven zoals, school, sport, werk, vrije tijd met familie en vrienden gerapporteerd door patienten met het Marfan syndroom.