Kinderwens en zwangerschap

Kinderwens

Als een paar kinderwens heeft en het Marfan syndroom komt bij één van hen of in de familie voor, dan zijn er verschillende mogelijkheden:

Het is onbekend of de aanstaande ouder zelf wel of geen Marfan syndroom heeft. Per individuele situatie wordt beoordeeld of klinisch onderzoek door specialisten en/of DNA-onderzoek geïndiceerd is. Op geleide van de resultaten wordt dan bepaald of er bij deze ouder een verhoogd risico is.
De aanstaande vader of moeder heeft het Marfan syndroom.
Heeft de man het Marfan syndroom, dan is er 50% kans is op een zoon of dochter met het Marfan syndroom. De aandoening kan zich ook binnen een familie heel verschillend uiten en het is dus niet goed mogelijk om te voorspellen in welke mate een aangedaan kind medische klachten zal hebben of krijgen.
Als een vrouw zelf het Marfan syndroom heeft, moet niet alleen het herhalingsrisico besproken worden maar ook de situatie van de vrouw zelf. Een zwangerschap is een grote belasting voor het cardiovasculaire systeem en er moet nagegaan worden of een zwangerschap medisch verantwoord is. Kinderen krijgen op relatief jonge leeftijd kan een verstandige optie zijn.

Bij vrouwelijke patiënten met het Marfan syndroom met zwangerschapswens zijn een (multidisciplinair) preconceptioneel consult en een multidisciplinair behandelplan belangrijk. Een patiënte met een sterk verwijde aortawortel (≥50mm) wordt een zwangerschap ontraden.
Na chirurgische behandeling van het verwijde deel van de aorta kan een zwangerschap worden overwogen in samenspraak met de cardioloog en gynaecoloog.
Naast de routine foetale echografie kan een zogenaamde GUO (geavanceerd ultrageluid onderzoek) van de foetus rond 20 weken en rond 30-34 weken zwangerschap gemaakt worden.
De gynaecoloog is bij voorkeur een gynaecoloog uit het expertisecentrum, of de gynaecoloog heeft contact met het expertisecentrum.
Periodieke controles van de aortadiameter worden vóór de zwangerschap, bij 20-24 weken, bij 36 weken, 2 dagen postpartum en 6 weken postpartum gedaan. Afhankelijk van anamnese en bevindingen kunnen eventueel frequentere controles geïndiceerd zijn. Bij hoogrisico-patiënten wordt ook het abdominale aortatraject goed gecontroleerd.
Aortadissectie is een belangrijke complicatie van de zwangerschap bij vrouwen met het Marfan syndroom en komt voor in 1-5%.
De meeste aortadissecties komen in het 3^etrimester, bij de bevalling en postpartum voor.
Internationale richtlijnen bevelen aan om ter preventie van aortadissectie zwangere patiënten met het Marfan syndroom te behandelen met bètablokkers.