Kenmerken Marfan

Afwijkingen aan het skelet

Gestalte

De meeste patiënten zijn erg lang en slank.

Gelaat

Patiënten hebben vaak een lang en smal gezicht met diepliggende ogen. Ze hebben een hoog en smal gehemelte en een smalle kaak, waardoor de tanden dicht op elkaar staan.

Extremiteiten

De armspanwijdte is vaak aanzienlijk groter dan de lichaamslengte.
De vingers zijn vaak bijzonder lang en smal (arachnodactylie/spinnenvingers).
De vinger- en polsgewrichten kunnen hypermobiel zijn. Deze hypermobiliteit kan aanleiding geven tot (sub) luxaties. Protrusio acetabulae treedt bij sommige patiënten op. Beperkingen en pijnklachten van het heupgewricht kunnen optreden.
Pes plano valgus (platvoeten) komen vaak voor.
Vaak is er een scoliose en/of een kyfose.
Kenmerkend zijn borstkasvervormingen, zoals een pectus excavatum (trechterborst) of een pectus carinatum (kippenborst). Een trechterborst kan in een uitzonderlijk geval tot verminderde longfunctie leiden. Een kippenborst geeft meestal weinig lichamelijke problemen.

Afwijkingen aan hart en bloedvaten

Vanaf de kinderleeftijd komen afwijkingen aan hart en bloedvaten voor. Deze kunnen in de loop van de jaren steeds ernstiger worden en zijn primair bepalend voor de levensverwachting.

Hartklepafwijkingen betreffen voornamelijk prolaps en insufficiëntie van de mitralisklep, maar ook afwijkingen aan de aortaklep of de tricuspidaalklep komen voor.
Bij patiënten met een kunstklep of met een beschadigde hartklep, is er een verhoogde kans op endocarditis.
Een progressief verlopende dilatatie van de aortawortel (het gedeelte van de aorta net boven de klep) en een dissectie en/of aneurysma van de thoracale aorta komen veel voor. Bij onbehandelde patiënten kan dat al op jonge leeftijd leiden tot plotseling overlijden.
Verder komt soms een aneurysma van de arteriae pulmonalis en/of de aorta descendens voor.
Hartritmestoornissen.
ECG-afwijkingen komen vaak voor.

Afwijkingen aan de ogen

Myopie komt van jongs af aan veel voor als gevolg van de grotere aslengte van het oog;
Lens(sub)luxatie treedt bij meer dan de helft van de patiënten op. De lens luxeert meestal naar boven. Milde vormen geven geen klachten, terwijl bij ernstiger vormen (verdere) vermindering van de visus optreedt. Door de lensluxatie kan de lens loslaten en in de vooroogkamer terecht komen hetgeen leidt tot veel pijn en een plotseling sterk verslechterde visus.
Als complicatie van de lensluxatie kan glaucoom optreden.
Scheuren in de retina en loslaten van de retina (ablatio retinae) kunnen optreden. Ablatio retinae is de grootste veroorzaker van ernstige slechtziendheid bij het Marfan syndroom en kan zelfs leiden tot complete blindheid aan een oog.

Afwijkingen aan de longen

Ten gevolge van de bindweefselafwijkingen en soms door vorming van bullae kan een pneumothorax ontstaan.
Door de vervormingen van de borstkas en de wervelkolom kan een verminderde longcapaciteit optreden.
Longemfyseem treedt regelmatig op.
Pneumonieën komen meer dan gemiddeld voor. De oorzaak hiervan is onder andere de verminderde ventilatie van de longen als gevolg van de eerder genoemde afwijkingen aan het skelet.

Andere vaak voorkomende afwijkingen

Gebitsafwijkingen

Door de smalle kaak kunnen er problemen ontstaan met de stand van de tanden, die staan vaak dicht op elkaar.

Durale ectasie

Bij meer dan de helft van de patiënten komt dilatatie/uitstulping van de dura mater voor. Meestal geeft dit geen klachten. Soms heeft de patiënt lage rugpijnklachten of uitstralende pijn vanuit de rug naar de benen.

Herhaalde lies- en of navelbreuken

Deze komen voor.

Striae op de huid

Op ongebruikelijke plaatsen zoals laag op de rug en/of op de schouders, komen vaak striae voor.

Vaak voorkomende klachten

Vermoeidheidsklachten

Deze komen zowel bij kinderen als bij volwassenen voor. De klachten kunnen samenhangen met afwijkingen aan de spieren/skelet, de problemen van hart en bloedvaten, verminderde longcapaciteit en soms met medicatiegebruik (ß-blokkers). Ook kunnen deze klachten samenhangen met persoonlijke (omgang met lichamelijke klachten en beperkingen, zelfbeeld, planning, om hulp kunnen vragen) of externe factoren (steun en hulp uit de omgeving/familie, aanpassingen in de omgeving zoals werk/sport/school en hulpmiddelen zoals aangepast schoeisel, meubilair).

Pijnklachten

Deze komen zowel bij kinderen als bij volwassenen voor. De klachten kunnen samenhangen met de musculoskeletale problematiek. Ook kunnen deze klachten samenhangen met persoonlijke (omgang met lichamelijke klachten en beperkingen, zelfbeeld, planning, om hulp kunnen vragen) of externe factoren ( steun en hulp uit de omgeving/familie, aanpassingen in de omgeving zoals werk/sport/school en hulpmiddelen zoals aangepast schoeisel, meubilair).

Verdere klachten

Hoofdpijnklachten en migraine komen vaak voor.
Problemen met het uitvoeren van activiteiten.
Verminderde deelname aan sport, school, werk, vrije tijd met vrienden en familie.