Erfelijkheid en etiologie

Etiologie

Bij het Marfan syndroom is er meestal sprake van een mutatie van het FBN1-gen, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van het eiwit fibrilline. Doordat er te weinig of niet goed werkend fibrilline-1 is, is het bindweefsel op verschillende plekken in het lichaam minder sterk en minder elastisch. Daarnaast is fibrilline-1 betrokken bij de afbraak van TGF-ß (transformerende groeifactor bèta). Bij een tekort aan fibrilline-1 is deze groeifactor daardoor meer actief dan gebruikelijk. Dit verklaart de overmatige lengtegroei.

Erfelijkheid

Het Marfan syndroom is een autosomale, dominant-erfelijke aandoening. De kans voor elk kind van een persoon met het Marfan syndroom om de aandoening van deze ouder te erven is 50%. Bij ongeveer 25-30% van de patiënten is er sprake van een spontane mutatie.