Diagnostiek

Voor de diagnostiek naar Marfan syndroom wordt uitgegaan van de Gent II criteria.

De klinisch diagnostische criteria voor Marfan syndroom bevatten afwijkingen van het gelaat, het skelet, het cardiovasculaire systeem, de ogen, de longen, de huid en de dura. Hiernaast zijn DNA-afwijkingen (pathogene mutaties in FBN1-gen) en de familieanamnese van belang.

Aortaworteldilatatie, lens(sub)luxatie, een eerstegraads familielid met Marfan syndroom en een pathogene mutatie van het FBN1-gen zijn de belangrijkste items waarop de diagnose gesteld kan worden.

Onderzoek

Het lichamelijk onderzoek vindt bij voorkeur plaats door een specialist met ervaring op het gebied van Marfan syndroom. De meeste uiterlijke kenmerken van Marfan syndroom zijn aspecifiek en moeilijk vast te stellen. Zie kenmerken van het Marfan syndroom.

Aanvullend onderzoek bestaat uit

• Oogheelkundig onderzoek, het beoordelen van de positie van de lens wordt gedaan met de spleetlamp. Verder wordt refractieonderzoek gedaan. Bij jonge kinderen waarbij visus en refractie meten niet mogelijk is dient skiascopie te worden gedaan.
• DNA-onderzoek. De aanwezigheid van een FBN1-mutatie is van belang voor de diagnostiek. Afwezigheid van deze mutatie is aanleiding om naar een differentiële diagnose te kijken.
• Röntgendiagnostiek. Protrusio acetabulae en scoliose kunnen op röntgenfoto’s soms worden gezien. Meestal is dit niet van belang voor stellen van de diagnose, maar wel voor vaststellen van een ondersteunende behandeling.
• Indien geïndiceerd: onderzoek van de fysieke fitheid, fysieke kracht, motorische ontwikkeling en handvaardigheid zoals schrijfvaardigheid en tweehandig functioneren.

Het uitsluiten van de diagnose Marfan syndroom bij kinderen op alleen klinische gronden is niet mogelijk of moeilijk, zeker bij jonge kinderen, omdat symptomen nog later in het leven kunnen ontstaan.