Behandeling

De coördinatie van de zorg is in handen van het multidisciplinair specialistisch team in het expertisecentrum. De samenstelling van het specialistische team kan wisselend zijn. Het expertisecentrum voor volwassenen bestaat meestal uit een cardioloog, oogarts en klinisch geneticus. Het team voor kinderen bestaat meestal uit een klinisch geneticus, kindercardioloog, kinderoogarts, kinderrevalidatiearts en/of kinderorthopeed en kinderarts.

Andere vaak geconsulteerde zorgverleners zijn: een (kinder-)thoraxchirurg, gynaecoloog, orthopedisch chirurg en (kinder-)endocrinoloog.

Verder kunnen geraadpleegd worden de (kinder-)revalidatiearts, de fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker, psycholoog en (kinder-)longarts.

Medicamenteuze behandeling

Bètablokkers

Er zijn aanwijzingen dat bij patiënten met het Marfan syndroom bètablokkers een remmende invloed hebben op de groei van de aortadiameter. Resultaten met betrekking tot het effect van bètablokkers op aortagroei bij kinderen zijn tegenstrijdig. Bètablokkers worden bij volwassen patiënten met het Marfan syndroom voorgeschreven. Bij kinderen niet routinematig, de voor- en nadelen worden zorgvuldig afgewogen op individueel niveau. Bij kinderen met evidente aortaworteldilatatie is het gebruikelijk om wel bètablokkers voor te schrijven.

Losartan

Behandeling met Losartan toegevoegd aan de standaardbehandeling met bètablokkers vermindert aortaworteldilatatie bij volwassenen met het Marfan syndroom. Na een aortaworteloperatie lijkt het toevoegen van Losartan aan de standaardbehandeling ook enig gunstig effect te hebben op de dilatatie van de aorta.

Chirurgie

Hartchirurgie

Het is belangrijk een aortadissectie te voorkómen. Het risico hierop neemt toe met een grotere diameter van de aorta en in het bijzonder van de aortawortel. Ten minste één keer per jaar wordt daarom de aortaworteldiameter opgemeten bij echocardiografisch onderzoek. Een MRI- en/of CT-scan brengt de hele aorta in beeld. Bij een meer uitgebreide dilatatie van de aortawortel verricht de cardiochirurg/thoracaal chirurg op basis van meerdere criteria (onder andere de diameter, snelle toename van de diameter, belangrijke aortaklep-insufficiëntie, zwangerschapswens) een preventieve/electieve operatie. Bij deze operatie vervangt de cardiochirurg/thoracaal chirurg de aortawortel en vaak ook een deel van de aorta-ascendens of aortaboog door een kunststof buisprothese.

Bij hartklepafwijkingen (onder andere mitralisklepprolaps) is reconstructie of vervanging door een kunstklep soms noodzakelijk. Bij mechanische kunstkleppen is levenslang gebruik van orale antistolling en endocarditisprofylaxe geïndiceerd.

Behandeling bij skeletafwijkingen

Afwijkingen aan het bewegingsapparaat bij patiënten met het Marfan syndroom worden in de regel hetzelfde behandeld als bij patiënten zonder het Marfan syndroom.

Een orthopedisch chirurg met ervaring op het gebied van de betreffende musculoskeletale problemen behandelt bij eventuele orthopedische problemen
De (kinder-)revalidatiearts en het revalidatieteam doen onderzoek, testen en geven adviezen met betrekking tot verbetering van functioneren en gezondheid in het dagelijks leven zoals sport, school, werk en relaties.
Een orthopedisch instrumentmaker maakt hulpmiddelen.
Een orthopedisch schoenmaker maakt schoenen met extra ondersteuning bij platvoeten en een smalle breedte maat.
Een fysiotherapeut geeft oefeningen en een opbouw programma voor verbetering van de fysieke fitheid en kracht en adviezen voor sport.
Correctie van een borstkasvergroeiing is soms mogelijk met een korset of brace. Soms is een operatieve correctie nodig.
Behandeling van scoliose met specifieke oefentherapie. Bij een kromming tot 40–45° is bij slechts een klein percentage van de patiënten met het Marfan syndroom een bracebehandeling succesvol, en is een operatie meestal alsnog geïndiceerd.
Hypermobiliteit van de gewrichten wordt behandeld met fysiotherapeutische behandeling. De fysiotherapeut geeft oefeningen en een opbouw programma voor verbetering van de fysieke fitheid en kracht en adviezen voor sport. Dit draagt bij aan het voorkómen van (sub)luxaties en beperkingen. Bij onvoldoende effect kan de revalidatiearts advies geven om samen met de orthopedisch instrumentmaker een orthese maken voor het betreffende gewricht; bijvoorbeeld een enkel-voetorthese of een duim- of polsprothese.
In geval van een protrusio acetabulae is bij pijn vervanging van het heupgewricht door een totale heupprothese mogelijk.
Stevige schoenen met steunzolen of orthopedische schoenen zijn een optie om platvoeten te corrigeren.

Oogheelkundige begeleiding

De oogarts doet jaarlijks een oogheelkundig onderzoek (minder vaak als er geen oogheelkundige problemen zijn).
Bij myopie kan een bril of contactlenzen de myopie corrigeren.
Behandeling van glaucoom is mogelijk met ß-blokkers.
In voorkomende gevallen is implantatie van een kunstlens mogelijk.
Als bij een lensluxatie de geluxeerde lens door de pupilopening in de voorste oogkamer terecht komt, is een spoedoperatie noodzakelijk.
Bij een ablatio retinae is lasertherapie of een oogoperatie op korte termijn noodzakelijk.

Longproblematiek

De begeleiding van de (kinder-) longarts richt zich op een mogelijk verminderde functie van de longen en op luchtweginfecties. Bij verminderde longcapaciteit/luchtweginfecties krijgt de patiënt zo nodig bronchusverwijders, corticosteroïden en/of antibiotica. Bij een pneumothorax bestaat de behandeling uit het voorschrijven van strikte rust, pleuradrainage of het (operatief ) verkleven van de pleurabladen (pleurodese).

Beperkingen in het dagelijks leven

De (kinder)revalidatiearts richt zich op de optimalisatie van activiteiten en deelname aan het dagelijks leven. Daarvoor vindt een uitgebreide inventarisatie plaats op alle domeinen. Het Model “Functioneren en Gezondheid” is nuttig om samen met kinderen en ouders ondersteunende en belemmerende factoren in kaart te brengen. Als duidelijk is waardoor de beperkingen ontstaan dan kan behandeling gezamenlijk besproken worden en ingezet. De behandeling kan opgebouwd zijn uit verschillende modules. Fysiotherapeutische en ergotherapeutische begeleiding draagt bij aan de optimalisering van belasting-belastbaarheid, schrijfvaardigheid, fysieke fitheid en kracht met toeleiding naar meer bewegen en sport. Ook kunnen er aanpassingen aan de omgeving plaatsvinden zoals op school, bij sport of thuis. Hulpmiddelen kunnen worden aangemeten zoals aangepaste schoenen, ortheses en meubilair. Psychologische begeleiding kan helpen om op een andere manier om te gaan met de uiterlijke kenmerken van het Marfan syndroom, zelfbeeld en zelfvertrouwen en beperkingen in activiteiten en deelname aan het dagelijks leven. Tevens helpt educatie aan kind, ouders en omgeving om de gevolgen van Marfan syndroom op het dagelijks leven te begrijpen en om het kinderen en jongeren beter te kunnen ondersteunen.