Verdiepende informatie

Marfan syndroom

Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. Het Marfan syndroom geeft een typische verzameling van klachten en beperkingen. De belangrijkste lichamelijke kenmerken zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen, spieren en skelet. Iemand met het Marfan syndroom is vaak lang en slank en vingers, tenen en ledematen kunnen langer zijn. De gewrichten zijn meestal extra beweeglijk. Bij verdenking op het Marfan syndroom is het mogelijk om met anamnese, lichamelijk onderzoek en DNA-onderzoek volgens de internationale Gent II-criteria de diagnose te stellen.

Aanverwante aandoeningen

Met aanverwante aandoeningen worden aanverwante erfelijke aortaproblemen bedoeld. Dit zijn zeldzame aandoeningen waarbij vaat- of aortaverwijdingen voorkomen, waardoor de kans toeneemt dat de binnenwand van deze grote lichaamsslagader scheurt.

De aanverwante aandoeningen zijn:

• Loeys-Dietz syndroom,
• Vasculaire Ehlers-Danlos syndroom (vEDS)
• FTAAD (familiaire thoracale aorta-aneurysma en/of -dissectie)
• SCAD (spontane coronair arteriedissectie),
• BAV (familiair bicuspide aortaklep)

• Overige bindweefselaandoeningen

De informatie op deze website is vooral gericht op het Marfan syndroom. Voor een deel is de informatie op deze website ook voor de aanverwante aandoeningen van toepassing. De aanverwante aandoeningen Loeys-Dietz syndroom, vasculaire Ehlers-Danlos syndroom en FTAAD worden op deze website kort beschreven bij de informatie voor patiënten.

De expertisecentra voor Marfan syndroom, zijn meestal ook expertisecentra voor de aanverwante aandoeningen.

Prevalentie

De prevalentie in Nederland is naar schatting 1 op 5.000 tot 1 op 10.000 inwoners.

Leeftijd

De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld is zeer wisselend. Bij een eerste diagnose binnen een familie varieert dit van de leeftijd zuigelingenleeftijd tot de volwassen leeftijd. Als de mutatie in een familie bekend is, zal de diagnose vaak op jonge leeftijd worden gesteld. 

Geslachtsverdeling

Het Marfan syndroom komt even vaak voor bij vrouwen als bij mannen.