Kinderwens en zwangerschap

Als een paar kinderwens heeft en het Marfan syndroom (MFS) komt bij één van hen of in de familie voor, dan zijn er verschillende mogelijkheden:

• De aanstaande vader of moeder heeft het Marfan syndroom.
  • Heeft de man MFS dan wordt meegedeeld dat er 50% kans is op een zoon of dochter met MFS. De aandoening is verschillend van ernst en het is dus niet goed mogelijk om te voorspellen in welke mate een aangedaan kind medische klachten zal hebben of krijgen.
  • Als de vrouw MFS heeft, moet niet alleen het herhalingsrisico van 50% besproken worden maar het risico van een zwangerschap en bevalling. Een zwangerschap is een grote belasting voor het cardiovasculaire systeem en er moet nagegaan worden of een zwangerschap medisch verantwoord is. Kinderen krijgen op relatief jonge leeftijd kan een verstandige optie zijn.
• Het is onbekend of de aanstaande ouder zelf wel of geen MFS heeft. Per individuele situatie wordt beoordeeld of klinisch onderzoek door specialisten en/of DNA-onderzoek nodig is. Aan de hand van de resultaten van een eventueel onderzoek wordt vervolgens bepaald of er bij deze ouder een verhoogd risico is.

Als de aanstaande ouder een hoog risico van bijvoorbeeld 50% heeft op een kind met MFS zijn er verschillende mogelijkheden om de ziekte te voorkomen bij een kind:

Prenatale diagnostiek 

In de zwangerschap wordt een DNA-test gedaan om na te gaan of het kind MFS heeft. Als dat zo is, kunt u ervoor kiezen de zwangerschap te beëindigen. Dit is uiteraard een zeer lastig besluit, waarmee de medewerkers van het expertisecentrum u kunnen ondersteunen.

Preïmplantatie genetische test (PGT) 

Bij PGT volgt, na een IVF-behandeling en bevruchting van eicellen met zaadcellen buiten het lichaam, een genetisch onderzoek van één of enkele cel uit het embryo. Met deze techniek kan het embryo worden onderzocht op de aanleg voor een ernstige, erfelijke aandoening zoals het Marfan syndroom Embryo’s zonder die aanleg worden geselecteerd voor plaatsing in de baarmoeder.

Het PGT-onderzoek van het embryo wordt in het Maastricht UMC+ gedaan. Voor de IVF-behandeling kan men terecht bij het Maastricht UMC+, UMC Utrecht, UMC Groningen of Amsterdam AMC.

Lees hier meer over PGT.