Erfelijkheid

Bindweefsel komt vrijwel overal in ons lichaam voor en geeft vorm, steun en stevigheid. Voor de opbouw en aanmaak van bindweefsel zijn eiwitten nodig, onder meer fibrilline-eiwit. Bij mensen met het Marfan syndroom (MFS) is het fibrilline-eiwit niet goed samengesteld.

Het MFS is een erfelijke aandoening en erft 'autosomaal-dominant' over. Bij een deel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal bekend. Vaak gaat het om een fout op het chromosoom 15. De plaats van deze fout op het chromosoom wordt het FBN1-gen genoemd. Niet alle mensen met MFS hebben het foutje in het FBN1 (fibrilline1) gen. Ook andere fouten in het erfelijk materiaal kunnen zorgen voor het ontstaan van deze aandoening. Jongens hebben evenveel kans als meisjes op het krijgen van het Marfan syndroom.

Mensen met het Marfan syndroom hebben bij elke zwangerschap 50% kans om de aandoening aan hun kind door te geven.

Spontaan ontstaan Marfan syndroom

Bij 15 tot 25% van de patiënten met het MFS blijkt het foutje in het erfelijk materiaal niet van de ouders te komen, maar spontaan te zijn ontstaan. Dit heet een 'de novo'-mutatie (mutatie = verandering). De kinderen van deze personen hebben vervolgens weer 50% kans op het MFS.

Als je meer wilt lezen over erfelijkheid bij het Marfan syndroom, klik hier.
Klik hier voor meer informatie over autosomaal dominante overerving.