Diagnose
Het Marfan syndroom (MFS) wordt vastgesteld aan de hand van:
- het wel of niet aanwezig zijn van bepaalde lichamelijke kenmerken (Ghent II criteria);
- DNA-onderzoek.
De kenmerken van het Marfan syndroom kunnen van persoon tot persoon verschillen. De ene persoon heeft alle kenmerken die bij MFS kunnen vóórkomen terwijl een ander slechts een paar kenmerken in lichte mate heeft. Bij kinderen kunnen de lichamelijke kenmerken zich ontwikkelen gedurende de jeugd. Zelfs binnen één familie kunnen de verschijnselen zeer verschillend zijn. De diagnose is daardoor soms lastig te stellen. De aanwezigheid van één kenmerk is niet voldoende om de diagnose te stellen.
Binnen een internationale samenwerking zijn diagnostische criteria opgesteld om op klinische gronden te bepalen of iemand het Marfan syndroom heeft. Om de diagnose te bepalen wordt gekeken naar: het skelet, de ogen, het hart en grote vaten en of het MFS - of klachten passend bij MFS - vóórkomen in de familie.
Er bestaat nog geen laboratoriumtest die volledig uitsluitsel kan geven of iemand wel of niet het MFS heeft. Bij DNA-onderzoek wordt gekeken of er een verandering van het FBN1-gen aanwezig is. Aanwezigheid van een veranderd FBN1-gen maakt de diagnose waarschijnlijker, dus dit is een belangrijk criterium bij het stellen van de diagnose.
Als de mogelijkheden voor DNA-onderzoek nog verder verbeteren, wordt ook het vaststellen van het MFS in de toekomst beter.
Kenmerken in kaart brengen
Voor het stellen van de diagnose is het nodig om alle lichamelijke kenmerken en verschijnselen goed in kaart te brengen. Een team van specialisten doet onderzoek naar de aanwezigheid van bepaalde kenmerken. De volgende specialisten zijn betrokken:
- Cardioloog
- Oogarts
- Orthopeed
- Revalidatiearts
- Klinisch geneticus (erfelijkheidsdeskundige)
Meestal bestaan de onderzoeken uit lichamelijk onderzoek door de arts, echo-onderzoek van het hart, onderzoek van het oog met een lamp en röntgenfoto's. Deze onderzoeken zijn niet pijnlijk.
Vroeg vaststellen
Het is belangrijk dat de diagnose Marfan syndroom (MFS) zo vroeg mogelijk wordt vastgesteld. Het verloop van de aandoening is dan beter te volgen via regelmatige medische controles. Vooral de lichaamsslagader (aorta) die langzaam wijder wordt, moet goed in de gaten gehouden worden. De wand van dit verwijde bloedvat kan scheuren. Medicijnen (beta-blokkers) en/of op tijd opereren kunnen dit vaak ernstige probleem bij het MFS helpen voorkomen.
Als het MFS is vastgesteld, dan is het belangrijk om ook de familie (ouders, broers en zussen, kinderen) te laten onderzoeken. Misschien hebben zij de aandoening ook. Hoe vroeger de arts de diagnose stelt, des te sneller kan de behandeling starten en des te beter zijn de vooruitzichten.
Over het stellen van de diagnose en het beoordelen van de kenmerken zijn door artsen internationale afspraken gemaakt. Deze internationale afspraken worden de gereviseerde Ghent-criteria genoemd.
