Alarmsignalen

Kinderen en volwassenen met het Marfan syndroom hebben een verhoogd risico op vier soorten medische noodsituaties waarbij zij direct naar het ziekenhuis moeten. Deze noodsituaties en (alarm)signalen die er bij horen leest u hieronder.

Gescheurde aorta

Hierbij treedt er een scheur op tussen de lagen van de wand van de aorta. De aorta is de grote lichaamsslagader die bloed van het hart naar het lichaam vervoert. Als een scheur in de aorta (aortadissectie) niet direct wordt behandeld, kan de aorta openbarsten en de patiënt overlijden. Bij een vermoeden van een gescheurde aorta, moet het kind of de volwassene met spoed naar het ziekenhuis.

Mogelijke (alarm)signalen:

• Pijn middenin de borst, de maagstreek of de rug. Deze pijn kan ernstig zijn. Scherp, scheurend of trekkend aanvoelen en zich verplaatsen van de borst naar de rug of de buik. Soms is de pijn minder heftig, maar heeft de persoon met Marfan toch het gevoel dat er iets 'heel erg mis is'.
• Misselijkheid
• Kortademigheid
• Buiten bewustzijn raken
• Verlies van polsslag

Klaplong 

Bij een klaplong verzamelt zich lucht in de ruimte tussen de borstwand en de longen (eigenlijk tussen de longvliezen die normaal gesproken tegen elkaar aanliggen). Hierdoor valt de long samen en kan niet meer goed uitzetten tijdens het inademen.

Mogelijke (alarm)signalen:

• Pijn op de borst: Plotseling, scherp en mogelijk drukkend gevoel
• Kortademigheid
• Snelle hartslag
• Snelle ademhaling
• Hoesten
• Vermoeidheid
• De huid kan een wat blauwige waas krijgen (cyanose) door een verminderd zuurstofgehalte van het bloed

Netvliesloslating

Bij een netvliesloslating laat de lichtgevoelige laag achterin het oog los van de onderliggende ondersteuningslagen. Als dit niet direct behandeld wordt, leidt het meestal tot blijvend, ernstig slechtziendheid of tot totale blindheid.

Mogelijke (alarm)signalen:

• Transparante stippen of spikkels van verschillende grootte, vorm en samenstelling in het blikveld.
• Heldere lichtflitsen met name aan de randen van het blikveld
• Wazig zien
• Schaduw of blindheid in een gedeelte van het blikveld van een oog

De symptomen kunnen zich langzaam of plotseling ontwikkelen

Liesbreuk en/of navelbreuk

Kinderen met het syndroom van Marfan hebben een grotere kans om een liesbreuk of een navelbreuk te krijgen. Na een operatie bestaat er een vergrote kans op een littekenbreuk. Bij een beknelde lies- of navelbreuk kan een deel van de darm geklemd raken in de breukopening. Hierdoor kan de bloedvoorziening afgesnoerd worden en de darm afsterven. Omdat een ingeklemde breuk levensbedreigend is, moet er onmiddellijk geopereerd worden.

Mogelijke (alarm)signalen:

• Veel pijn op de plaats van inklemming
• Misselijkheid en braken
• Vaak uitblijven van de stoelgang
• Vaak winderigheid