Kenmerken

Omdat bindweefsel vrijwel overal in het lichaam voorkomt, wordt het Marfan syndroom beschreven als een verzameling van verschillende kenmerken, die niet bij alle mensen met het Marfan syndroom en in dezelfde mate van ernst voorkomen. De kenmerken kunnen zich op jonge of latere leeftijd ontwikkelen.

Het meest opvallende uiterlijke kenmerk is de grote lengte, die vaak al vanaf de geboorte aanwezig is. De groeispurt in de puberteit komt vaak iets eerder dan bij leeftijdsgenoten. Er bestaan speciale groeicurven voor kinderen met het Marfan syndroom  De benen zijn in verhouding langer dan de armen. De vingers en de tenen zijn vaak lang en dun.

De volgende lichamelijke kenmerken kunnen voorkomen:

Afwijkingen aan hart en bloedvaten 

Een toenemende verwijding van de grote lichaamsslagader (de aorta), een lekkende aortaklep en een doorbuigende mitralisklep zijn de kenmerken van het Marfan syndroom. Deze hart- en vaatafwijkingen zijn voor mensen met het Marfan syndroom de meest levensbedreigende problemen.
Klik hier voor meer informatie

Afwijkingen aan de ogen

Verplaatsing van de ooglens (lensluxatie), bijziendheid, verhoogde oogboldruk en netvliesloslating zijn kenmerken die kunnen wijzen op het Marfan syndroom.
Klik hier voor meer informatie.

Afwijkingen aan het skelet en de spieren

Naar verhouding meestal lange armen, vingers en benen; een opvallend lange lichaamslengte; afwijkingen in de vorm van de borstkas waarbij het borstbeen naar buiten of juist naar binnen staat; scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom); platvoeten; soepele gewrichten ( hypermobiliteit); smalle kaken en een hoog verhemelte zijn aanwijzingen die kunnen passen bij het Marfan syndroom.
Klik hier voor meer informatie.

Verwijding van het vlies om het ruggenmerg

Het vlies om het ruggenmerg (dura mater) is gevuld met hersenvocht en ligt als bescherming om de zenuwen. Door verwijding van het vlies (durale ectasie) kan het op de uiteinden van zenuwen drukken op de plaatsen waar die het ruggenmerg verlaten. Deze drukpunten kunnen klachten geven.
Klik hier voor meer informatie.

Longproblemen

Door de verzwakking van het bindweefsel kan de structuur van de longen niet goed zijn. Hierdoor kunnen longproblemen ontstaan, zoals een klaplong.
Klik hier voor meer informatie.

Striae van de huid

Striae op specifieke plaatsen vooral op de schouders, bovenarmen en rond de oksels.