Aanverwante aandoeningen

Er zijn meerdere aan het Marfan syndroom gerelateerde aandoeningen:

• het Loeys-Dietz syndroom 
• het vasculaire Ehlers-Danlos syndroom 
• familiaal thoracaal aorta aneurysmadissectie ((F)TAAD)
• SCAD (spontane coronair arteriedissectie)
• BAV (familiaire bicuspide aortaklep)

• Overige bindweefselaandoeningen

Hieronder vindt u een korte beschijving van de aanverwante aandoeningen Loeys-Dietz syndroom, het vasculaire Ehlers-Danlos sydroom en familiaal thoracaal aorta aneurysmadissectie.

Het Loeys-Dietz syndroom

Het Loeys-Dietz syndroom (LDS) is een aangeboren, erfelijke aandoening van het bindweefsel. Het lijkt in bepaalde opzichten op het Marfan syndroom, maar er zijn ook belangrijke verschillen. De belangrijkste kenmerken zijn, net als bij het Marfan syndroom te vinden in hart, bloedvaten en skelet. Een patiënt met LDS heeft meestal afwijkingen in minstens één van de genoemde organen. De ernst van de klachten is  per persoon verschillend. 

Hoe vaak LDS voorkomt is niet precies bekend; het is zeldzamer dan het Marfan syndroom.

Afwijkingen aan hart en bloedvaten

• Bij LDS is er een hogere kans op vaatverwijdingen (dilatatie of aneurysma) of een scheur (dissectie of ruptuur); dit kan zowel in de aorta (=hoofdslagader) als in andere slagaders (zijtakken van de aorta) optreden. Vaak wordt er ook een kronkelend beeld van de slagaders vastgesteld; dit heeft meestal geen onmiddellijke medische gevolgen.
• Ook de hartkleppen kunnen minder goed functioneren: bijvoorbeeld de klep tussen de linkerboezem (atrium) en -kamer (ventrikel) kan doorbuigen en lekken (= mitralisklepinsufficiëntie).
• Er kan sprake zijn van een aangeboren hartafwijking, zoals een gaatje tussen de hartboezems (atrium septum defect) of een afwijking aan een hartklep (bicuspide aortaklep).

Skeletafwijkingen

• overmatige lengtegroei: personen met LDS zijn vaak lang, met relatief lange armen en benen; de vingers kunnen lang en smal zijn.
• borstkasafwijkingen; zoals een kippenborst (pectus carinatum) of trechterborst (pectus excavatum);
• verkromming van de wervelkolom (kyfose /scoliose).

Ook kan sprake zijn van hypermobiliteit (overbeweeglijkheid) of contacturen van gewrichten, instabiele halswervels, artrose (vervroegde slijtage van de gewrichten) en platvoeten. Een klein deel van de personen met LDS heeft een klompvoet.

Gelaatskenmerken

Typische gelaatskenmerken (kenmerken van het gezicht) die kunnen voorkomen zijn:

• een lang en smal gezicht;
• wijd uiteenstaande ogen;
• bijzondere schedelvorm met vroegtijdige sluiting van de schedelnaden;
• gespleten verhemelte of huig;
• hoog en smal gehemelte met korte kin.

Overige kenmerken

• een dunne huid, striae (strepen op de huid);
• het snel ontwikkelen van blauwe plekken en littekens die moeilijk genezen;
• liesbreuken komen vaker voor, net als slaapapneu (adempauzes tijdens de slaap), longklachten (o.a. klaplong of pneumothorax), bijziendheid (myopie), netvliesloslating en staar. Daarnaast hebben personen met LDS vaker maagdarmklachten en allergische aandoeningen zoals astma, eczeem en allergische rhinitis (ontsteking van het neusslijmvlies).

Vasculaire Ehlers-Danlos Syndroom

Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een erfelijke bindweefselaandoening. Bindweefsel is een steunweefsel dat in veel organen en weefsels voorkomt. Er bestaan verschillende typen EDS. Het vasculair Ehlers-Danlos syndroom (vEDS) werd vroeger ook wel het vaattype of type IV genoemd en wordt gezien als de meest ernstige vorm van EDS vanwege gevaarlijke complicaties die hierbij kunnen optreden. Bij vEDS verandert de structuur van het bindweefsel waardoor het minder sterk is. De aandoening kan in meerdere weefsels en organen tot uiting komen, met name in de grote bloedvaten, holle organen en huid. Het is niet bekend hoe vaak vEDS voorkomt, maar het is een zeldzame aandoening.

De belangrijkste kenmerken zijn:

• rekbare zachte huid;
• bindweefselzwakte;
• grote blauwe plekken;
• gelaatskenmerken;
• vertraagde wondgenezing;
• vaak pijn en vermoeidheid als gevolg van bovenstaande kenmerken;
• inwendige complicaties kunnen voorkomen (zoals scheuring van grote bloedvaten, hiatus hernia (een deel van de maag is gelegen in de borstkasholte), spontane uitstulping en scheuring van de darmen en/of loslating van het netvlies).

(F)TAAD

Meer informatie over familiaal thoracaal aorta aneurysmadissectie ((F)TAAD) vindt u hier.