Ontdekken van varianten in genen die phenotypische variatie bij Marfan mede verklaren

Meer kennis over de oorzaak van de variabiliteit leidt tot mogelijke nieuwe therapeutische mogelijkheden.

Achtergrond         

Marfan syndroom is een bindweefselaandoening met oogheelkundige, skeletale en cardiovasculaire kenmerken. Binnen een familie en tussen families bestaat vaak grote variatie in de aard en ernst van kenmerken; sommigen hebben bijna geen kenmerken terwijl anderen op jonge leeftijd al ernstige kenmerken kunnen hebben. De oorzaak van deze variabiliteit is niet bekend.

Doel                      

Het beter begrijpen van het effect vanFBN1 mutatie op de (variatie) van kenmerken en het onderzoeken welke andere genetische varianten hieraan bijdragen. Het uiteindelijke doel is om de behandeling waar mogelijk te optimaliseren, individualiseren, en nieuwe behandelmogelijkheden te ontdekken.  

Soort onderzoek          

Onderzoek naar oorzaken en mechanismen

Planning

Loopt tot eind 2024.

Deelname

Patiënten uit families met specifieke FBN1-mutaties kunnen meedoen. Zij worden hierover door hun behandelaars geïnformeerd. Informatie is te vinden via https://www.101gems.be