Marfan mysteries

Waarom geven sommige FBN1-mutaties een ernstiger fenotype (neonatale of early-onset Marfan)?

Doel

De zorg voor kinderen met deze ernstige vorm van Marfan syndroom (FBN1-mutaties) verbeteren.

Stand van zaken

resultaten werden in 2022 op een congres gepubliceerd

Planning

Het artikel over deze studie wordt verwacht in 2023.  

Deelname

Kinderen met het neonatale (early-onset) Marfan syndroom

Informatie 

Meer informatie over dit onderzoek is op te vragen via l.a.menke@amsterdamumc.nl.