Eerste bezoek
Bij uw eerste bezoek aan het expertisecentrum kijkt een team van specialisten naar de aanwezigheid van bepaalde kenmerken om te bepalen of er sprake is van het Marfan syndroom of een aanverwante aandoening.
Alle afspraken die nodig zijn om de diagnose te stellen vinden op één dag(deel) plaats. Meestal zijn dit een gesprek over de aandoening in de familie en lichamelijk onderzoek door de klinisch geneticus en onderzoek door de (kinder)cardioloog en oogarts.
Aan het eind van eerste bezoek wordt bepaald hoe de vervolgbehandeling en –begeleiding eruit ziet en worden controles gepland. Meestal kan de coördinerende arts na het eerste bezoek wel een voorlopige uitslag geven of u of uw kind wel of geen Marfan syndroom of aanverwante aandoening heeft. De betrokken specialisten, verwijzend arts en de huisarts worden binnen 2 tot 4 weken per brief hiervan ook op de hoogte gesteld.
Misschien wordt de mogelijkheid van DNA-onderzoek besproken of geadviseerd om nog aanvullend onderzoek te doen. De uitslag van DNA-onderzoek wordt u per brief toegestuurd.
Bij het eerste bezoek vinden meestal afspraken plaats met de volgende artsen:
Consult klinische geneticus
- Vraaggesprek met aandacht voor de belangrijkste klachten, medische voorgeschiedenis en kenmerken passende bij Marfan syndroom of een aanverwante aandoening
- Familiegeschiedenis: medische stamboom wordt gemaakt en gevraagd naar afwijkingen in de familie passend bij het Marfan syndroom of aanverwante aandoening
- Lichamelijke onderzoek: specifiek gericht op kenmerken van het Marfan syndroom of aanverwante aandoening
- Genetisch onderzoek: wanneer u of uw kind kenmerken heeft die passen bij het Marfan syndroom of een verwante aandoening, wordt de mogelijkheid van DNA-onderzoek (erfelijkheidsonderzoek) met u besproken en indien gewenst ingezet.
Consult (kinder) cardioloog
- Vraaggesprek
- Lichamelijk onderzoek
- ECG, echocardiogram
Consult (kinder) oogarts
- Vraaggesprek
- Lichamelijk onderzoek
- Oogheelkundig onderzoek
- Bespreken uitslagen onderzoeken en adviezen
Consult kinderarts
- Vraaggesprek
- Lichamelijke onderzoek: algeheel lichamelijk onderzoek met name gericht op kenmerken van het Marfan syndroom
- Indien geïndiceerd: bloedonderzoek, röntgenonderzoek
- Bespreken uitslagen onderzoeken en adviezen
Consult kinderrevalidatiearts
- Vraaggesprek over pijn, vermoeidheid, activiteiten en participatie aan het dagelijks leven; rol van persoonlijke en externe factoren
- Lichamelijke onderzoek: algeheel lichamelijk onderzoek met name gericht op beoordeling motorische ontwikkeling, fysieke kracht, fysieke fitheid, looppatroon en functie van de arm/hand
- Indien geïndiceerd: röntgenonderzoek
- Bespreken uitslagen onderzoeken en adviezen
Naast lichamelijk onderzoek kan het onderzoek bestaan uit onder andere echo-opnames van het hart, onderzoek van de oog met een spleetlamp, testen naar motorische ontwikkeling, fysieke fitheid en kracht, röntgenfoto’s en bloedonderzoek.
